Tag Archives: Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không

Khoa học hiện đại giúp chúng ta phát hiện ra bệnh xương thủy tinh ở các thể nặng từ trong bụng mẹ. Với các thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương và các triệu chứng của bệnh.

Cách phát hiện bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền nhiễm sắc thể nên bệnh nhân mắc bệnh trong bụng mẹ nên cách phát hiện bệnh duy nhất là trong giai đoạn mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp với thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. 

Biểu hiện của bệnh nhân xương thủy tinh

Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh có biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì, người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không ?

Bệnh xương thủy tinh là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay trên thế giới vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh này đến suốt đời.

SONY DSC

 Em Nguyễn Cẩm Vân sống chung với căn bệnh xương thủy tinh

Điều trị các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh

Trong quá trình hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh chúng tôi rút ra những yếu tố quan trọng để điều trị bệnh xương dễ gãy, gọi chung là phương pháp 4T. “T” đầu tiên là thuốc, tức là hàng ngày dùng thuốc cao xương cá sấu được chiết xuất từ xương cá sấu và một số loại thảo dược. “T” thứ 2 là tập luyện. Với “T” này, bệnh nhân được động viên, hướng dẫn thực hiện các động tác rèn luyện, tăng cường vận động, tăng cường sức khỏe kết hợp với vật lý trị liệu. “T” thứ 3 là thực phẩm, đó là sử dụng hàng ngày các loại thực phẩm cũng có tác dụng bồi bổ xương. “T” cuối cùng là tâm lý, do di chứng các lần gãy xương nên đa phần các bệnh nhân rất sợ vận động, sợ tiếp xúc với người lạ, sợ nước và rất nhút nhát nên tâm lý điều trị rất quan trọng.

Nguyễn Tiến Duẩn

 

 

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh hiệu quả nhất

Bệnh xương thủy tinh hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, bệnh xương dễ gãy  có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta – OI

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ. 

Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh được chia làm 4 týp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau:

– Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

– Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

– Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.

– Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. Xếp theo thứ tự từ nhẹ đến nặng sẽ là týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Một số nghiên cứu mới đã phân loại thêm týp 5, 6, 7.

Chữa bệnh xương thủy tinh

Các nhà khoa học đã nghiên cứu và tìm ra 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.Đặc trưng của bệnh xương thủy tinh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng Cho đến nay vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.

Quá trình tìm ra phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Tiến sĩ Lương Đình Lâm (một thành viên nhóm nghiên cứu về bệnh xương thủy tinh) cho biết: “Hàm lượng collagen trong cao xương cá sấu rất cao. Đây là phát hiện quý, mở ra một hướng mới cho bệnh nhân xương thủy tinh. Hợp chất hữu cơ được chiết xuất từ xương cá sấu giúp cơ thể tăng tổng hợp collagen I, giải quyết căn nguyên của bệnh”.

Nghiên cứu được thực hiện trên 70 bệnh nhân từ mới 8 tuổi đến 16 tuổi. Tất cả bệnh nhi được uống cao xương cá sấu kết hợp với một chương trình tập luyện thể chất tăng dần cường độ và phẫu thuật chỉnh hình.

xương thủy tinh 2

Điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh

Kết quả: hơn 90% bệnh nhi không còn đau, chỉ còn 3 trường hợp đau ít. Cả nhóm hết đau hẳn sau khoảng 7 – 30 ngày uống cao xương cá sấu. Sau khi phẫu thuật chỉnh hình chỉ có 7 trường hợp gãy lại. Một số bé tự tin, thoải mái, không ngại va chạm, có thể bơi được không cần phao. Tình trạng về thể chất và tâm lý được cải thiện rất rõ. Bệnh nhân trở lại sinh hoạt, di chuyển, học tập… gần như bình thường.

Phương pháp “4T” điều trị bệnh xương thủy tinh

Trong quá trình hỗ trợ điều trị bệnh xương thủy tinh chúng tôi rút ra những yếu tố quan trọng để điều trị bệnh xương dễ gãy, gọi chung là phương pháp 4T. “T” đầu tiên là thuốc, tức là hàng ngày dùng thuốc được bào chế từ cao xương cá sấu. “T” thứ 2 là tập luyện. Với “T” này, bệnh nhân được động viên, hướng dẫn thực hiện các động tác rèn luyện, tăng cường vận động, tăng cường sức khỏe kết hợp với vật lý trị liệu. “T” thứ 3 là thực phẩm, đó là sử dụng hàng ngày các loại thực phẩm cũng có tác dụng bồi bổ xương. “T” cuối cùng là tâm lý, do di chứng các lần gãy xương nên đa phần các bệnh nhân rất sợ vận động, sợ tiếp xúc với người lạ, sợ nước và rất nhút nhát nên tâm lý điều trị rất quan trọng.

Nguyễn Tiến Duẩn