Tag Archives: Bệnh xương thủy tinh có chữa được không

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không

Khoa học hiện đại giúp chúng ta phát hiện ra bệnh xương thủy tinh ở các thể nặng từ trong bụng mẹ. Với các thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương và các triệu chứng của bệnh.

Cách phát hiện bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền nhiễm sắc thể nên bệnh nhân mắc bệnh trong bụng mẹ nên cách phát hiện bệnh duy nhất là trong giai đoạn mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước khi sinh bằng phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp với thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ. Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. 

Biểu hiện của bệnh nhân xương thủy tinh

Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh có biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì, người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.

Bệnh xương thủy tinh có chữa được không ?

Bệnh xương thủy tinh là bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay trên thế giới vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh này đến suốt đời.

SONY DSC

 Em Nguyễn Cẩm Vân sống chung với căn bệnh xương thủy tinh

Điều trị các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh

Trong quá trình hỗ trợ điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh chúng tôi rút ra những yếu tố quan trọng để điều trị bệnh xương dễ gãy, gọi chung là phương pháp 4T. “T” đầu tiên là thuốc, tức là hàng ngày dùng thuốc cao xương cá sấu được chiết xuất từ xương cá sấu và một số loại thảo dược. “T” thứ 2 là tập luyện. Với “T” này, bệnh nhân được động viên, hướng dẫn thực hiện các động tác rèn luyện, tăng cường vận động, tăng cường sức khỏe kết hợp với vật lý trị liệu. “T” thứ 3 là thực phẩm, đó là sử dụng hàng ngày các loại thực phẩm cũng có tác dụng bồi bổ xương. “T” cuối cùng là tâm lý, do di chứng các lần gãy xương nên đa phần các bệnh nhân rất sợ vận động, sợ tiếp xúc với người lạ, sợ nước và rất nhút nhát nên tâm lý điều trị rất quan trọng.

Nguyễn Tiến Duẩn